Predisposizione genetica alla leucemia: un nuovo ambulatorio multidisciplinare e una sfida per i medici di nuova generazione
«La medicina moderna ci pone davanti a grandi opportunità per i pazienti con malattie del sangue, frutto della ricerca genomica e di importanti avanzamenti tecnologici, come i progressi nella conoscenza dei meccanismi biologici di predisposizione ereditaria». Così il Prof. Matteo Della Porta, docente di Ematologia di Humanitas University, commenta un’importante novità introdotta da Humanitas per la diagnosi della predisposizione genetica alla leucemia, che rappresenta anche una sfida per gli studenti che si preparano a diventare i medici di domani. Si tratta di un ambulatorio multidisciplinare, primo centro italiano per lo studio della predisposizione genetica alle leucemie acute e croniche. Un luogo dove genetisti, ematologi, biologi molecolari e dermatologi lavorano fianco a fianco per la cura dei pazienti e la valutazione del rischio dei loro familiari.
Il laboratorio sfrutterà le ultime conoscenze emerse nel campo degli studi sul DNA. Numerose evidenze scientifiche registrate negli ultimi 5 anni hanno dimostrato che mutazioni geniche ereditarie, presenti dalla nascita, si riscontrano fino al 10-15% dei casi nei pazienti con leucemia. Questo riguarda soprattutto soggetti giovani, di età inferiore ai 50 anni.
La nuova frontiera della prevenzione della malattia nei soggetti potenzialmente più a rischio rappresenta anche un’opportunità di apprendimento per gli studenti universitari di oggi, che saranno i professionisti sanitari di domani. «La sfida per i medici di nuova generazione è potersi interfacciare con questi nuovi strumenti a supporto del percorso di diagnosi e cura, con solide competenze tecnologiche oltre che cliniche», sottolinea Della Porta. «Il compito dell’Università oggi, è quello di favorire una formazione ad ampio spettro e al passo con i requisiti di conoscenza tecnologica necessari oggi per praticare una medicina innovativa».
Il percorso previsto parte da un incontro informativo sul test da effettuare e sulle possibili implicazioni dei risultati rispetto alla terapia per la leucemia. Quindi viene eseguito l’esame, in modo totalmente non invasivo, su un campione di sangue venoso e contemporaneamente su cellule della cute. Grazie alle tecniche di sequenziamento del DNA di nuova generazione (Next Generation Sequencing, NGS) vengono quindi studiate le mutazioni a carico di 106 geni noti per essere implicati nella predisposizione ereditaria alle leucemie. Dopo 8 settimane, il paziente viene convocato per un secondo colloquio, per discutere con gli specialisti, ematologo e genetista, i risultati del test e le implicazioni. In prospettiva, si tratta di uno studio cruciale per lo sviluppo di strategie e programmi di prevenzione.