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Il ruolo della microglia nella malattia Nasu-Hakola: un progetto di Humanitas University tra i vincitori del bando Telethon


C’è anche un progetto di Humanitas University tra i vincitori del prestigioso bando della Fondazione Telethon per lo studio delle malattie rare immunogeniche. La ricerca selezionata è condotta dalla professoressa Michela Matteoli    ordinario di Farmacologia in Humanitas University e direttore dell’Istituto di Neuroscienze del CNR, e si concentra sulle cellule della microglia, cellule del sistema immunitario, presenti nel cervello.

L’obiettivo dello studio è definire il ruolo della microglia e di una particolare proteina (TREM2) nella malattia di Nasu-Hakola, una rara patologia ereditaria che provoca demenza in età presenile, con fratture, lesioni scheletriche, cisti ossee e porta al decesso in giovane età.

«Nel laboratorio di Pharmacology and Brain Pathology di Humanitas studiamo da tempo le cellule della microglia, la componente immunitaria del cervello. Siamo interessati all’interazione tra sistema immunitario e nervoso, e in particolare al ruolo della microglia nello sviluppo del cervello», spiega la prof.ssa Matteoli. «Nella fase finale della gravidanza e durante i primi anni di vita, infatti, nel nostro cervello si formano tantissime sinapsi, cioè punti di contatto tra neuroni che mediano il trasferimento dell’informazione. Le sinapsi in eccesso vengono eliminate tramite un processo di pruning (potatura), che continua fino all’età di 22-23 anni, per tutta la fase di sviluppo del cervello. Questo lavoro è svolto in prima linea dalle cellule della microglia».

«In Humanitas negli ultimi anni abbiamo studiato come si svolge questo processo. Nel 2018 abbiamo pubblicato sulla prestigiosa rivista Immunity uno studio in cui abbiamo dimostrato il ruolo della proteina della microglia TREM2 nel processo di eliminazione delle sinapsi in eccesso». Questo  studio è stato selezionato tra i dieci migliori lavori dell’anno sulla rivista Immunity. «In particolare abbiamo studiato cosa succede nel cervello quando manca la proteina TREM2 e quindi le sinapsi non vengono eliminate a sufficienza: la connettività nel cervello adulto in questi casi risulta difettosa e questo porta a problemi di comportamento. Con un lavoro successivo, pubblicato nel 2020, abbiamo dimostrato il meccanismo attraverso cui TREM2 riconosce le sinapsi che devono essere eliminate attraverso un “segnale” esposto dalle sinapsi, che porta la microglia a distruggerle».

HUMANITAS GROUP

Humanitas è un ospedale ad alta specializzazione, centro di Ricerca e sede di insegnamento universitario. Ha sviluppato la sua organizzazione clinica istituendo centri di eccellenza specializzati per la cura dei tumori, di malattie cardiovascolari, neurologiche e ortopediche – oltre che un centro oculistico e un fertility center.