Il Prof. Della Porta a Wired Health: gli avanzamenti della genomica in ematologia e l’utilizzo dell’Intelligenza Artificiale

Nei giorni 4 e 5 giugno 2020 si è svolta la terza edizione del Wired Health, l’evento dedicato alle tecnologie nell’ambito del settore della salute. Qui riportiamo i temi principali sviluppati dal Professor Matteo Della Porta, responsabile della sezione Leucemie e Mielodisplasie in Humanitas.

1. In Ematologia c’è un uso molto concreto dell’intelligenza artificiale: la genomica e la diagnostica molecolare sono entrate nell’attività clinica da tempo; negli ultimi dieci anni infatti le decisioni cliniche vengono prese sulla base di un numero crescente di informazioni molecolari. L’integrazione tra genomica e clinica è dimostrata anche dal fatto che nella maggior parte dei casi le malattie del sangue sono definite da alterazioni molecolari che le caratterizzano.

2. Dall’integrazione tra genomica e clinica derivano diverse conseguenze: abbiamo a disposizione dati genetici e clinici che possono essere analizzati con tecnologie innovative al fine di migliorare la diagnosi dei pazienti, predire la prognosi individuale e scegliere la terapia più appropriata per ciascun paziente, predicendone l’efficacia. Questo tipo di sfida non è approcciabile con analisi cliniche statistiche convenzionali e dunque l’ematologia mondiale sta guardando all’intelligenza artificiale come strumento potenzialmente innovativo per avere informazioni da tradurre nella gestione clinica del paziente. Nonostante la grande innovazione farmacologica e l’inserimento della genomica nella gestione del paziente, molte di queste malattie del sangue presentano ancora bisogni clinici non soddisfatti (unmet clinical need); pertanto l’innovazione e la conoscenza sono utili, ma i dati disponibili devono essere integrati al fine di procedere e fare un ulteriore passo in avanti.

3. Tema della prevenzione: storicamente abbiamo sempre saputo che i tumori del sangue non sono tumori familiari e non possono essere prevenuti a livello primario, ma la conoscenza crescente della genomica ci sta facendo capire che le malattie ematologiche in una parte dei casi sono familiari e in Humanitas abbiamo aperto nello scorso mese di febbraio il primo centro in Italia per lo studio della predisposizione genetica alle leucemie. Al di là dei casi familiari, in alcuni studi condotti su soggetti sani (in particolare anziani) è stata dimostrata nel sangue la presenza di alcune mutazioni a carico di geni importanti per la produzione delle cellule del sangue che non sono geneticamente determinate (ovvero sono acquisite in seguito al processo di invecchiamento della cellula staminale del midollo osseo); chi le presenta ha un rischio maggiore di sviluppare malattie del sangue tra cui la leucemia. Le mutazioni e le variabili cliniche sono tante e la possibilità di predire se una persona è a rischio è difficile; ma grazie a un programma di AI possiamo integrare tutti i dati di cui disponiamo e creare un profilo di rischio individuale del paziente per lo sviluppo di malattie del sangue. In ematologia, dato questo avanzamento della genomica, l’intelligenza artificiale potrebbe intercettare punti critici della politica sanitaria come prevenzione, diagnosi e scelta del trattamento.

Humanitas ha unito i clinici e gli esperti di AI: lo sviluppo di AI all’interno dell’ospedale/università, fa sì che i due mondi si incontrino in maniera organica.

Occorre lavorare per superare il gap culturale e far sì che gli strumenti che vengono messi a punto dall’innovazione tecnologica possano poi davvero essere utilizzati nella pratica clinica: in questo senso lavorare sul percorso formativo degli studenti è fondamentale perché recepiranno le nuove scoperte e le applicheranno alla medicina del futuro.