29 febbraio: giornata mondiale delle malattie rare
La Giornata Mondiale delle Malattie Rare è l’appuntamento più importante per tutte le persone che hanno ricevuto una diagnosi di malattia rara, per i loro familiari, per gli operatori sanitari, le società scientifiche e le Istituzioni. Fu istituita la prima volta nel 2008 e la data scelta è il giorno più raro del calendario, il 29 febbraio, proprio come quest’anno, altrimenti il 28 febbraio. Negli ultimi anni ha assunto sempre più importanza, anche grazie ai positivi risultati della ricerca e ormai si parla di mese delle malattie rare.
La definizione di malattia rara è data dalla prevalenza, cioè da quante persone all’interno di una popolazione hanno la malattia e per le malattie rare significa meno di 5 casi su 10.000 persone. Per quanto riguarda i tumori rari il criterio si basa, invece, sull’incidenza: i nuovi casi in un determinato periodo. In Europa la soglia è di 6 casi su 100mila persone per anno.
I numeri in Italia
I tumori rari in Italia colpiscono circa 900mila persone e rappresentano il 24% di tutti i nuovi casi di tumore. Il fatto che un tumore sia raro non vuol dire che non sia curabile o che le possibilità di trattamento o di controllo della malattia siano inferiori. Alcune neoplasie, in particolare in ambito ematologico, hanno ottenuto negli anni importanti percentuali di guarigione e di controllo della malattia.
Ematologia
L’ematologia è un importante laboratorio di ricerca, infatti, tutti i tumori ematologici sono rari.
Le malattie ematologiche comprendono uno spettro piuttosto ampio e riguardano anche l’ambito pediatrico. Come la leucemia acuta linfoblastica che è il tumore più frequente nei bambini. È una forma molto severa, ma ora fortunatamente è trattabile.
Oggi, sono numerose le terapie studiate che sono diventate lo “standard of care” e che hanno consentito di arrivare a risultati che sembravano irraggiungibili. Questo vale, ad esempio, per alcune leucemie che hanno raggiunto un tasso di sopravvivenza superiore al 90%. Questi successi sono il risultato di terapie e strumenti di cura avanzati, tra cui il trapianto di midollo, l’immunoterapia e la terapia cellulare (Car-T).
«Per quanto riguarda i linfomi si sono fatti passi da gigante – spiega il prof. Carmelo Carlo-Stella Direttore della Scuola di Specializzazione in Ematologia di Humanitas University e Capo Sezione linfomi e terapie sperimentali Dipartimento di Oncologia ed Ematologia dell’IRCCS Istituto Clinico Humanitas – oggi sono disponibili diverse terapie come l’immunoterapia, anticorpi monoclonali che interagiscono con antigeni collocati sulla superficie delle cellule linfomatose; i nuovi farmaci cosiddetti “biologici” che intervengono selettivamente, anche se non in modo esclusivo, sulle cellule linfomatose avendo come bersaglio meccanismi precisi di replicazione della cellula; la radio terapia, il trapianto di midollo e le Car-T».
La ricerca in Humanitas University e in Italia
Humanitas University è uno dei centri italiani di eccellenza per la ricerca in ematologia. «Attualmente sono in corso 35 studi clinici che coinvolgono pazienti con varie malattie quali leucemie, mielodisplasie, linfomi, mieloma multiplo e patologie associate al trapianto di cellule staminali allogeniche. Inoltre, sono attivi vari studi di terapia cellulare con CAR-T”.
In Italia, in oncologia e sui tumori rari l’attività di ricerca è molto intensa ed è finanziata tradizionalmente da Fondazioni quali l’Associazione italiana per la Ricerca sul Cancro (AIRC), l’Associazione Italiana contro le leucemie-linfomi e mieloma (AIL), la Fondazione Veronesi e recentemente con fondi del PNRR. “Un problema ricorrente – spiega l’esperto – è che una volta individuata una possibile molecola efficace spesso si va incontro a notevoli difficoltà per renderla disponibile perché il numero dei pazienti è esiguo e rappresenta un ostacolo alla esecuzione di studi clinici con una numerosità di pazienti appropriata. – E continua – Le società scientifiche, come la Società Italiana di Ematologia (SIE), operano attivamente su diversi fronti, ministeriale, istituzionale e aziendale, affinché questi farmaci siano resi disponibili, e una spinta notevole viene anche dalle associazioni di pazienti».
Alleanza medico-paziente
In Europa, una iniziativa innovativa è partita proprio dall’ambito delle malattie rare che ha realizzato un’alleanza virtuosa tra medici, pazienti e le loro associazioni in modo da comprendere al meglio i bisogni e mettere al centro del percorso di cura la persona. «Oggi, in tutti i tavoli decisionali che riguardano le malattie rare devono essere presenti i pazienti insieme ai medici e agli organi istituzionali. – E conclude il prof. Carlo-Stella – a partire dai trial clinici è necessario che siano disponibili degli strumenti per comprendere il punto di vista del paziente, sulle terapie, sulla qualità di vita e sulle sue aspettative».