Giornata Mondiale delle Malattie Rare: i nuovi network UE per le malattie ematologiche

Il 28 febbraio si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, che in Europa colpiscono meno di una persona ogni 2000, ma nel loro insieme costituiscono un problema sanitario importante: nel mondo sono 300 milioni le persone affette da una malattia rara.

In oncologia circa il 25% delle persone riceve una diagnosi di una forma di tumore rara. Questo è ancora più vero in ematologia dove quasi tutte le forme tumorali sono rare.

«L’ematologia è il paradigma di una parte della medicina in cui l’intersezione con la malattia rara è particolarmente significativa – spiega il professor Matteo Della Porta    Responsabile Leucemie e Mielodisplasie IRCCS Humanitas Research Hospital -, perché nella quasi totalità dei casi bisogna affrontare una malattia rara. Alcune sono determinate geneticamente come la talassemia e l’anemia falciforme, altre patologie oncologiche sono dovute principalmente all’invecchiamento delle cellule staminali nel midollo osseo». Di queste ultime la leucemia acuta mieloide è un esempio lampante: in Italia i nuovi casi sono circa 3mila all’anno. L’incidenza è molto bassa fino ai 60 anni e poi cresce esponenzialmente con l’avanzare dell’età. «La Leucemia acuta mieloide è diventata uno dei paradigmi della medicina personalizzata. Lo studio specifico delle alterazioni biologiche e molecolari di ciascun paziente ci permette di individuare il trattamento migliore possibile e dunque la miglior strategia per allungare la sopravvivenza». L’idea di unire lo studio biologico del paziente e lo sviluppo di nuovi farmaci sta contribuendo in modo significativo ad allungare l’aspettativa vita e a migliorane la qualità.

Innovazione terapeutica

Lo spettro delle malattie ematologiche è piuttosto ampio e interessano anche i bambini: in ambito oncologico, seppur rara, la leucemia acuta linfoblastica è il tumore più frequente in età pediatrica. È una forma molto grave, ma oggi è trattabile grazie alla ricerca.

«La Leucemia acuta linfoblastica oggi rappresenta uno dei maggiori successi dell’innovazione terapeutica – chiarisce Della Porta -, che si basa essenzialmente sull’introduzione della medicina personalizzata e sull’avanzamento delle opzioni terapeutiche con l’introduzione delle terapie cellulari e delle CAR-T. Queste utilizzano i linfociti T estratti da un campione di sangue del paziente, vengono modificate geneticamente in laboratorio per essere poi re-infuse in modo da attivare la risposta del sistema immunitario contro la malattia. E – continua l’esperto – sono disponibili inoltre gli anticorpi monoclonali, in particolare quelli di ultima generazione, che sono in grado di eliminare le cellule tumorali. Questi e le CAR-T rappresentano una possibilità concreta sia che la malattia venga eradicata e di tornare ad avere una vita normale e di buona qualità». Nelle indicazioni approvate, tuttavia, vi sono tuttavia dei limiti all’utilizzo delle CAR-T nelle leucemie linfoblastiche. Si tratta infatti di una terapia che può presentare tossicità anche grave e che per questo motivo viene attualmente prescritta a pazienti giovani.

La rete europea dei centri di ematologia

Le prospettive per il futuro sono molto incoraggianti. Infatti, a livello europeo sono in atto strategie e attività affinché le i pazienti con una malattia ematologica rara siano trattati in maniera omogenea in tutti i paesi. «È fondamentale che le persone affette da una malattia rara abbiamo la possibilità di avere in ogni centro in Europa diagnosi, terapie e informazioni in modo da poter essere curate in maniera uniforme – spiega il prof. Della Porta. Per questo motivo, grazie all’iniziativa della Commissione Europea è nata la rete EuroBloodNET, il network di rifermento europeo per le malattie ematologiche rare, in cui Humanitas è coordinatore delle attività di ricerca clinica. Si tratta di un grande passo avanti, che rende possibile il collegamento e lo scambio di esperienze e informazioni tra i diversi centri che singolarmente vedono pochi pazienti».

Malattie rare e ricerca

È importante investire nella ricerca sulle malattie rare poiché costituiscono un ambito molto avanzato per l’innovazione e la diagnostica anche per altre patologie. «Molte cure che oggi utilizziamo al di fuori delle malattie rare – informa l’esperto – ad esempio la tecnologia degli anticorpi monoclonali impiegata per il trattamento dell’infezione da Covid-19 è stata sviluppata molti anni fa per la cura di una malattia ematologica. Un altro esempio in immunoterapia è il trapianto di cellule staminali che è nato per la cura della leucemia acuta mieloide».

Medico-paziente un’alleanza strategica

L’alleanza con pazienti e associazioni che ha avuto origine dalle iniziative della Commissione Europea costituisce un’innovazione particolarmente significativa. Tale alleanza permette infatti di comprendere ed intercettare al meglio le necessità specifiche, mettendo al centro del progetto di cura il punto di vista della persona. «Oggi, in tutti i tavoli decisionali sulle malattie rare, oltre ai medici e agli organi istituzionali e decisionali, devono essere presenti i pazienti. E – continua il professor Della Porta – in tutte le azioni terapeutiche a partire dai trial clinici devono essere disponibili degli strumenti per cogliere il punto di vista del paziente sulle cure, le aspettative e la qualità di vita. Questo è di grande aiuto per i clinici al fine di allineare le aspettative del medico con quelle del paziente».

Il futuro

Un progetto importante è GenoMed4All, finanziato con oltre 10 milioni di euro dalla UE e che vede coinvolte oltre 20 istituzioni delle quali Humanitas è coordinatore scientifico. L’obiettivo del programma è connettere in rete i dati clinici e genomici disponibili in Europa per le malattie ematologiche rare, nonché definire nuove opportunità di cura per i pazienti, anche grazie all’impego tecnologie innovative (Intelligenza Artificiale). L’intento, tanto ambizioso quanto necessario, è quello di trovare un trattamento per ogni malattia rara.