Dati sintetici e pazienti “avatar” per accelerare la ricerca clinica in ematologia

Si chiama SYNTHEMA il progetto che ha vinto un finanziamento della Commissione Europea di 7 milioni di Euro nell’ambito del programma Horizon Europe e punta a sviluppare nuovi sistemi di analisi dati nell’ambito delle malattie ematologiche.

Tra i 16 istituti di ricerca e università parte del maxi-consorzio europeo coordinato da Politecnico di Madrid, c’è anche l’IRCCS Istituto Clinico Humanitas, che vede il coinvolgimento dei suoi Cancer Center e AI Center, e sarà responsabile dell’attività di sviluppo e validazione clinica del progetto. Tra gli enti italiani anche l’Università di Bologna, l’Università di Padova e l’azienda di consulenza Datawizard.

In particolare, SYNTHEMA mira a creare un hub internazionale, in cui sviluppare e validare tecniche innovative basate sull’intelligenza artificiale per rendere anonime le informazioni cliniche e biologiche dei pazienti e generare dati sintetici, nel rispetto delle norme sulla privacy, per superare la scarsità e la frammentazione delle informazioni disponibili oggi per la ricerca, in modo conforme al GDPR (General Data Protection Regulation).

Il progetto, che partirà a inizio 2023, si concentrerà sulle malattie ematologiche rare come l’anemia a cellule falciformi e la leucemia mieloide acuta.

«Le malattie ematologiche derivano da anomalie quantitative o qualitative delle cellule del sangue, degli organi linfoidi e dei fattori di coagulazione – spiega il prof. Matteo Della Porta    responsabile leucemie e mielodisplasie di Humanitas, docente di Humanitas University e responsabile dell’attività clinica di tutto il progetto SYNTHEMA. Nonostante la maggior parte di queste malattie sia rara, il numero complessivo di pazienti che ne è affetto in tutto il mondo è importante. Se pensiamo all’ambito dei tumori (che comprendono malattie del sangue come la leucemia mieloide acuta), in Italia circa il 20% dei pazienti è affetto da una forma di neoplasia rara. Negli ultimi anni sono sorti numerosi gruppi di ricerca collaborativa a livello nazionale e dell’UE per studiare le malattie ematologiche rare, e tuttavia i progressi della ricerca clinica e traslazionale sono spesso rallentati a causa del numero relativamente basso di pazienti affetti e dalla dispersione delle informazioni in centri clinici e di ricerca non collegati tra loro (e dunque non comunicanti)».

In aiuto a questa situazione viene l’AI Center di Humanitas, che da tempo studia sistemi sicuri e anonimi per generare conoscenze dai dati dei pazienti.

«Il futuro sono i dati sintetici – spiega Victor Savevski, Managing Director AI Center di Humanitas. Per ottenerli servono algoritmi capaci di interfacciarsi con le informazioni dei pazienti reali per creare una versione virtuale del gruppo di pazienti che ha generato quei dati, ma che contiene tutte le proprietà cliniche, genetiche, biologiche e statistiche della popolazione originale. Una specie di “avatar”, con una dimensione di sicurezza in più: la copia dei dati non viene fatta uno ad uno, a specchio, ma sul gruppo, tenendo anche conto delle relazioni tra i dati. Questi pazienti virtuali non hanno più niente a che vedere con i pazienti reali, è come se ne avessero assorbite tutte le proprietà e relazioni in modo simile ma non uguale».

I dati sintetici possono accelerare le sperimentazioni: negli studi che necessitano di confrontare due popolazioni diverse (ad esempio per verificare l’efficacia di un farmaco), sarà sufficiente arruolare un gruppo di persone anziché due, con evidenti benefici anche dal punto di vista economico.

L’impegno di Humanitas su AI e digitalizzazione

L’Istituto Clinico Humanitas è il primo ospedale in Italia ad avere un centro di ricerca sull’Intelligenza Artificiale integrato: l’Humanitas AI Center. La missione del centro è creare uno spazio di condivisione di conoscenze e competenze tra ingegneri, medici e data scientist per raggiungere standard di cure ancora più elevati attraverso la costruzione di algoritmi intelligenti capaci di elaborare una grande mole di informazioni cliniche, così da trovare associazioni e definire modelli di previsione utili al progresso della ricerca scientifica e all’innovazione di ambiti come la medicina predittiva, la personalizzazione dei trattamenti e la diagnostica per immagini.

Humanitas è impegnata nell’applicazione dell’Intelligenza Artificiale in vari ambiti: dalla prevenzione dei tumori del colon e del retto (dove sta lavorando a un database di dati omici in endoscopia) alla diagnostica per immagini e all’ematologia. Nel 2021, ad esempio, è partito il progetto GenoMed4All, a cui partecipa il centro, finanziato dalla Commissione Europea nell’ambito del programma Horizon 2020 e il cui obiettivo è la creazione di una piattaforma che faciliti la condivisione e l’analisi dell’enorme quantità di dati genomici e clinici sulle malattie ematologiche.